Фенилкетонурия (ФКУ) - адамның ақуыздық айналымына қатысатын бірқатар ферменттік жүйелердің, атап айтқанда, фенилаланиннің тектік құрылымдарының бұзылуына байланысты тұқым қуалайтын ауру. Оның пайда болу себептері жеткілікті дәрежеде зерттелмеген. Сырқат негізінде бауыр жасушаларында шоғырланатын және қалыпты жағдайда орны толмайтын қышқыл фенилаланинді тирозинге өзгертетін фенилаланиндегид жеткіліксіздігі жатады. 

Метаболикалық блок нәтижесінде ауру адам тіндерінде және сұйықтықтарында фенилаланин мен оның өнімдері жинақталады. Осыдан келе фенилаланин мөлшері көбейіп, уытты метаболиттер миды, қанды және зәрді қосқанда тэннің барлық бөліктерінде жинақталады. Бұл заттар организмдегі химиялық тепе-теңдікті бұзып, адам түрлі дәрежедегі ақыл-ес кемістігіне душар болады. 

Кейде фенилкетонурияға шалдыққан бала дені сау ата-анадан да туып жатады. Және, керісінше, осындай дерті бар ата-ананың балаларында бұл сырқаттың болмауы мүмкін. Жақын туыстар некелескен жағдайда олардың сәбилерінде осы дерттің болу қаупі ұлғая түседі. 

Белгілері.Қанда фенилаланин, цереброспинальды сұйықтық, несепте фенилкетон көбейеді. Клиникалық белгілері: ақыл-ескемістігі, жиі құрыспалар, түрлі аллергиялар. 

Клиникалық және биохимиялық нақтамалау. ФКУ-ны клиникалық және биохимиялық  нақтамалаудың  негізгі   қырлары:

-   қанда  фенилаланин  деңгейінің  жоғарылауы; 

-  зәрде   фенилаланин   айналымы   өнімдерінің болуы  (көбіне  ол  қанда   15   мг/%-нан  жоғары болғанда аныкталады); 

- несептің өзіндік иісі; 

баланың психомоторлық дамуының бұзылуы:

-   кіші   немесе   ауқымды   құрыспалар;   

теріде экзематоздық көріністер: 

- шаш пен тері түсінің ақшылдығы.
ФКУ-сы бар бала туылған кезде дені сау секілді көрінеді, алайда бірте-бірте негізсіз әлсіздік немесе мазасыздық, қоршаған ортаға деген қызығушылықтың жоқтығы, буын гипотониясы, кейде құрыспа, аллергиялық дерматит секілді белгілер байқала бастайды. Бұған қоса балада өзіне тэн жағымсыз иіс болады. Өсе келе ақыл-ес кемістігі үдей түсіп, сәбидің сөйлеуі кешеуілдейді немесе мүлде сөйлемейді, аутизм белгілері, шизофрения секілді бұзылыстар т.б. байқалады.

Аурудың кездесу жиілігі әр елде әрқалай. Ол Түркия мен Ирландияда жиі ұшырасады - 1:2600 және 1:4500. Жапония мен Финляндияда сирек - 1:143000 және 1:200000. Қазақстанда ФКУ тасымалдаушылардың жиілігі 1:40, ФКУ сырқаты 1:8000. 

Ауруды ерте анықтау үшін нәресте туылған соң бесінші-алтыншы күні оның ашқарынға өкшесінен бірнеше тамшы қан алынып, тексеріледі. Қан бала туылған аймақтағы медициналық-генетикалық орталықтың скрининг зертханасы берген арнайы бланкіге диаметрі 12 мм болатын үш дөңгелекке тамызылады. 

Емі.ФКУ-ды емдегенде ауруды ерте нақтамалау, ақуызы мол тағаммен бірге фенилаланиннің ағзаға түсуін шектеу маңызды.

Р.Р.Алпысбаева, 

«Облыстық перинатальдық орталық» МҚКК

Дереккөзі: Денсаулық : ғылыми-көпшілік журнал. – 2010 жыл, желтоқсан.